Características y orígenes
En la hemofilia falta una proteìna que tiene que ver con la coagulaciòn sanguìnea, por lo que las personas pueden presentar hemorragias prolongadas, su presencia se relaciona con el cromosoma X, su diagnòstico es dificil puesto que se tiene que llegar al examen molecular del gen, puesto que es por anàlisis sanguìneo se puede determinar si falta algùn factor para la coagulaciòn de la sangre o si està disminuìda su cantidad y entonces existen fàrmacos que permiten suministrar el factor que falta.Sin embargo el diagnòstico molecular es relevante, porque a muchos de los pacientes a quienes se les suministra de manera exògena el factor de coagulaciòn que les falta pueden desarrollar inhibidores, ya que el cuerpo reacciona frente a lo que se ¡le està introduciendo y lo destruye , por lo que el individuo entonces no responde al tratamiento,
¿Cuando Preocuparse?
Sangrado dentro de los musculos y articulaciones.
Sangrado espontàneo, es decir, arrepentido dentro del cuerpo sin que haya un motivo claro.
Sangrado durante mucho tiempo tras cortarse, sacarse una muela o someterse a una cirugìa.
Sangrado durante mucho tiempo tras sufrir un accidente, particularmente luego de una lesiòn en la cabeza.
Tipos de Hemofilia
Existen la hemofilia A y B aunque ambas provienen de la herencia, consecuencia de la hemofilia en el cromosoma X en la primera se observa una falta del factor de coagulación VIII. Con un padre con hemofilia y madre sana no portadora, el 100% de sus hijos seràn portadores sanos (heredan el alelo mutado del padre y el 100% de los hijos seràn sanos no portadores (no tienen de quièn recibir el x mutado).
En el caso de un progenitor con hemofilia y una madre sana portadora (heterocigota) 50% de las hijas seràn portadoras sanas y el otro 50% seràn hemofìlicas. En cuanto a los varones 50% seràn pacientes con hemofilia (pues recibir un ùnico X materno) que en este, mientras que en la segunda (menos frecuentes) la carencia se sienta en el factor IX. En ambos, la carencia del factor de coagulaciòn, no es total, por lo que se habla de una condiciòn severa, moderada o leve, pasando en ocasiones, esta ùltima desapercibida, hasta que la persona es expuesta a una operaciòn o tiene un accidente que causa una hemorragia.
Esta dolencia es mucho mas comùn en los hombres, ya que como seproduce una alteraciòn en el cromosoma xy las mujeres tienen 2 cromosomas de este tipo, si en uno se encuentra un gen defectos que inhibe la producciòn de un factor de coagulaciòn de la sangre, el otro gen par puede suplir este factor.
En las familias en las que algún miembro se encuentra afectado, es importante detectar a las mujeres con riesgo de ser portadoras y realizar el asesoramiento genético.
Situaciones de Emergencia
Las personas con emofilia no deben dudar de acudir a un hospital o centro privado de emergencia.
Tienen un dolor fuerte en las articulaciones o los mùsculos.
Presentan hemorragias externas que no pueden ser detenidas o que recurren despues de un tratamiento de primeros auxilios.
Ven sangre en la orina o en las heces.
Sufre hemorragia o hinchazón en la zona alrededor del cuello.
Tienen dolor abdominal inexplicable.
Es importante, a la hora de llegar a un centro de hospitalización, notificar y preguntar por el hematólogo del centro.
Mantener Esperanzas de Vida
Hasta la fecha el tratamiento indicado es el suministro de los factores de coagulaciòn, que a ciertos individuos les falta en un grado, aunque las esperanzas estàn puestas en las investigaciones genonicas para el futuro.En Venezuela a partir del 2002 se empezò a ontar con factores de coagulaciòn en el paìs, en el 2007 se inicia la compra de recombinantes y en el 2014 comienza el envìo a todo el paìs por parte del IVSS de todos los medicamentos.
En los 90 la espectativa de vida para una persona con hemofilia era de 14 a 16 años, a partir del 2002 en Venezuela con lallegada de los tratamientos esto llego a los 70-75 años, pero hoy confrontamos problemas con el factor IX puesto que no està llegando como deberìa.El miedo en los pacientes es pasar de estar bien, de tener una esperanza de vida, una persona con esta dolencia, puede llevar una vida normal, incluso practicar deportes, (aunque los de combate son limitados), un aspecto necesario para fortlecer mùsculos y tendones, así como el sistema cardiovascular, impidiendo así la vulnerabilidad física.
203.046 SRY